Deficiência visual na infância

Drauzio – Quais são as alterações da visão que podem acometer o recém-nascido?
M. Aparecida Haddad – É importante lembrar que a criança não nasce com a visão desenvolvida. Pode-se dizer que o recém-nascido enxerga trinta vezes menos do que o adulto com visão normal.
Embora nasça com o olho totalmente formado, a função visual só se completa no fim da primeira década de vida, entre os oito e os dez anos. No entanto, o primeiro ano é de primordial importância para o bom desenvolvimento da visão.

Drauzio – É possível ter idéia de como enxerga um bebê com um mês de idade?
M. Aparecida Haddad – Quem não tem nenhum problema de visão enxerga um valor de 20/20 (vinte sobre vinte) numa escala de fração que mede a acuidade visual. Ao nascer, a criança enxerga um valor 20/600, ou seja, trinta vezes menos. Portanto, ela vê vultos. A visão das cores e a sensibilidade ao contraste não estão totalmente desenvolvidas. Para ela, é mais fácil fixar um objeto de alto contraste, preto e branco, por exemplo, e interessar-se mais pelas bordas do que pelo conteúdo do objeto.
À medida que a função visual vai se desenvolvendo, a criança passa a interessar-se por objetos de baixo contraste, por seu conteúdo, e consegue definir melhor as cores.
Usar a visão é fundamental para seu desenvolvimento. Se, por algum motivo, e estímulo luminoso não conseguir penetrar no olho, ela ficará seriamente comprometida. Esse é o grande problema da catarata congênita, um dos principais fatores de deficiência visual na infância.

Drauzio – Todo o mundo acha que catarata é doença só de velho…
M. Aparecida Haddad – É um engano. A catarata pode ter caráter hereditário e ser congênita. No nosso meio, está muito relacionada com a rubéola, doença infecto-contagiosa que a mãe tenha contraído durante a gestação.

Drauzio –Como a mãe pode desconfiar de que a criança seja portadora de catarata congênita?
M. Aparecida Haddad – O olho é uma câmara ótica. Os raios luminosos entram por um orifício, a pupila ou menina dos olhos, que é escura. Quando a pupila está branca, provavelmente a criança tem algum problema ocular que pode ser catarata congênita, um tumor como o retinoblastoma, ou a retinopatia da prematuridade, se ela nasceu antes do tempo previsto.

Drauzio – O retinoblastoma dá ao olho o aspecto dos olhos de gato que brilham no escuro.
M. Aparecida Haddad – Isso acontece por causa do tumor e por causa da alteração na pupila.

Drauzio – Alguns casos de deficiência visual na criança só o oftalmologista é capaz de perceber?
M. Aparecida Haddad – Crianças que sofrem um processo de hipóxia neonatal, ou seja, de falta de oxigênio no nascimento, podem ter lesões neurológicas e no nervo ótico e, como seqüela, apresentar deficiência neurológica e visual. Esse tipo de alteração no nervo ótico e no globo ocular só é detectado por meio do exame oftalmológico específico.

Fonte:Drauzio

Cegueira e baixa visão

Drauzio – Como se estabelece a diferença entre cegueira e baixa visão?
M. Aparecida Haddad – Quando abordamos a deficiência visual, consideramos a criança ou o adulto cegos ou com baixa visão. Qualquer que seja a idade, a pessoa é cega quando não tem percepção de luz. Para ela tudo é escuro. Para classificar a baixa visão, utilizamos a escala numérica da medida da acuidade visual. Lembrando que a visão normal é 20/20, a baixa visão vai de 20/60 até a falta de percepção de luz.

Drauzio – Pode-se dizer que, teoricamente, tem deficiência de visão a pessoa que enxerga três vezes menos do que o normal?
M. Aparecida Haddad – Enxerga no mínimo três vezes menos do que a pessoa normal. É importante lembrar que as medidas de acuidade visual indicam a deficiência quando a pessoa apresenta alteração mesmo depois do tratamento clínico ou cirúrgico para a doença ocular de base e o uso dos óculos adequados. Não fosse assim, seria considerada com baixa visão a pessoa que tivesse oito graus de miopia, o que não é verdade. Portanto, essa classificação só cabe quando o paciente passou por todos os tratamentos possíveis para a doença ocular de base e já foram tentados todos os recursos óticos disponíveis para melhorar a visão.

Drauzio – Quais são os parâmetros para estabelecer o critério de baixa visão e cegueira?
M. Aparecida Haddad - Falar de baixa visão é diferente de falar em cegueira. Na cegueira, existe um padrão único de resposta, ou seja, a pessoa não enxerga nada.
Para entender o que se chama de baixa visão, de acordo com a classificação da Dra. Faye da Universidade de Nova Iorque, há três padrões diferentes.
Primeiro: a pessoa pode ter uma alteração da transparência dos meios óticos, ou seja, as estruturas que são transparentes podem perder a transparência. Por exemplo: a perda da transparência do cristalino por causa de uma catarata não operada ou uma cicatriz na córnea.
Segundo: cicatriz na região central da retina, na mácula ou fóvea para onde converge a imagem, pode provocar um defeito no campo visual que obriga a pessoa a posicionar a cabeça e o olhar de tal modo que a visão seja jogada na área da retina que permanece viável.
Terceiro: fechamento do campo visual por doenças oculares, como o glaucoma ou a retinose pigmentar. Nesse caso, a pessoa vai perdendo o campo periférico até que só lhe resta a visão em tubo. Como conseqüência, perde a orientação espacial e precisa realizar uma varredura maior no ambiente para reconhecê-lo e localizar-se.
O critério de baixa visão segue esses três padrões de reposta, que são diferenciados, porque dependem da alteração da acuidade visual ou de outras funções como sensibilidade ao contraste, percepção das cores e intolerância à luminosidade.

Fonte Drauzio

Deficiência visual nos adultos

Drauzio – É normal as pessoas começarem a perder a capacidade de enxergar os objetos de perto ao redor dos 40 anos?
M. Aparecida Haddad – A partir dos quarenta anos, ficam mais freqüentes os problemas de visão. Por exemplo, a presbiopia, ou seja, a falta de foco para perto resultante do enrijecimento do cristalino, lente interna do olho que passa por um processo de esclerose, que fica menos flexível e não consegue acomodar-se para ajustamento do foco.

Drauzio - Na velhice, a deficiência visual ocorre obrigatoriamente?
M. Aparecida Haddad – A partir dos 60 anos, a quantidade de problemas visuais aumenta muito. Poderíamos dizer que, de zero a 50 anos, a deficiência ou os problemas visuais acometem dez pessoas em cada mil. A partir dos 80 anos, estão presentes em 230 pessoas em cada mil, por causa das doenças degenerativas.

Drauzio – Quais são os problemas visuais mais freqüentes nos idosos?
M. Aparecida Haddad – A catarata é um deles. Atualmente, ela é passível de tratamento cirúrgico e a pessoa recupera a visão. Mas, há outras doenças oculares que não contam com os mesmos recursos terapêuticos e a visão não volta ao normal. É o caso da degeneração macular relacionada com a idade que faz com que a pessoa perca a visão central e não consiga ler mesmo usando óculos para perto, nem reconhecer os conhecidos que cruza nas ruas. Muitas vezes, a pessoa precisa fazer movimentos de cabeça e de olhos para jogar a imagem que vem do objeto sobre as áreas periféricas da retina que não estão lesadas.
A partir dos 60 anos, a alteração da mácula é a principal causa de baixa visão nos países desenvolvidos e eu diria que no Brasil também.

Drauzio – Quais são os problemas visuais que atingem os diabéticos?
M. Aparecida Haddad – Por causa das hemorragias que lesam toda a retina, os diabéticos apresentam queda do alcance visual e defeitos no campo de visão. Na retinopatia diabética, a melhor profilaxia é a prevenção para evitar que os casos cheguem aos extremos de descolamento de retina ou à cegueira, quadros que acabam sendo irreversíveis.

Fonte:Drauzio

Cegos Famosos

Existem muitas pessoas cegas que se tornaram famosas, graças a suas atividades pessoais e profissionais, à sua arte, a suas obras literárias, a seu canto e em muitas outras áreas. Seria tarefa impossível relacionar todas elas. Mas o Centro de Referências FASTER deseja destacar uma figura brasileira que tem dado muito de si para a causa das pessoas cegas:

DORINA NOWILL (Líder no Campo da Cegueira)

Dorina é seu nome. Pelo ano de 1936, com apenas 17 anos de idade, tomava chá com algumas colegas de escola, quando sentiu o impacto de uma "cortinade sangue" descendo pelos seus olhos. Determinada que era, não desistiu de estudar e, apesar das muitas dificuldades, acabou formando-se como professora primária. Segundo suas próprias palavras, "nessa época os livros em Braille eram raríssimos, tanto que fui a primeira aluna cega a matricular-se em curso para estudantes de visão normal. Formei-me professora e através de uma bolsa de estudos especializei-me nos Estados Unidos".
Em 1946, cercada de amigos e pessoas interessadas, organizou a Fundação para o Livro do Cego no Brasil - hoje conhecida como Fundação Dorina Nowill para Cegos, com o objetivo principal de produzir e distribuir gratuitamente livros em Braille. Para tanto, recebeu também o apoio do governo e a ajuda financeira e técnica da American Foundation for the Overseas Blind.

Hoje a Fundação Dorina Nowill para Cegos dispõe de moderna imprensa Braille, que distribui livros para cerca de 800 escolas, para entidades de atendimento e para três mil cegos individuais. Livros em Braille são doados também a muitas bibliotecas municipais.
Além desse trabalho de valor incalculável para o ensino das pessoas cegas, a Fundação mantém um projeto chamado Livro Falado, onde voluntários gravam livros em fitas cassete e em CDs.
Casada, mãe de cinco filhos, avó de 12 netos, Dorina Nowill tem vencido barreiras incontáveis. Ocupou importantes cargos em organizações internacionais de cegos. Foi inclusive Presidente do Conselho Mundial para o Bem-Estar dos Cegos, hoje União Mundial dos Cegos.
Um dia Dorina recebeu de Érico Veríssimo uma carta em que dizia: "Dorina, sua vida é um romance que eu gostaria de ter escrito. Criaturas como você - com seu espírito e sua coragem - constituem um enorme crédito para a raça humana".

Deficiência Visual

Caracterização
É considerado cego aquele que apresenta desde ausência total de visão até a perda da percepção luminosa. Na medicina duas escalas oftalmológicas estabelecem a existência de dois grupamentos de deficientes visuais: acuidade visual (ou seja, aquilo que se enxerga a determinada distância) e campo visual (a amplitude da área alcançada pela visão).

O termo cegueira não significa, necessariamente, total incapacidade para ver. Na verdade, sob cegueira poderemos encontrar pessoas com vários graus de visão residual. Engloba prejuízos dessa aptidão a níveis incapacitantes para o exercício de tarefas rotineiras.

Uma pessoa é considerada cega se corresponde a um dos critérios seguintes: a visão corrigida do melhor dos seus olhos é de 20/200 ou menos, isto é, se ela pode ver a 20 pés (6 metros) o que uma pessoa de visão normal pode ver a 200 pés (60 metros), ou se o diâmetro mais largo do seu campo visual subentende um arco não maior de 20 graus, ainda que sua acuidade visual nesse estreito campo possa ser superior a 20/200. Esse campo visual restrito é muitas vezes chamado "visão em túnel" ou "em ponta de alfinete", e a essas definições chamam alguns "cegueira legal" ou "cegueira econômica".

Nesse contexto, caracteriza-se como indivíduo com visão sub-normal aquele que possui acuidade visual de 6/60 e 18/60 (escala métrica) e/ou um campo visual entre 20 e 50º.

Pedagogicamente, delimita-se como cego aquele que, mesmo possuindo visão sub-normal, necessita de instrução em Braille (sistema de escrita por pontos em relevo) e como possuidor de visão sub-normal aquele que lê tipos impressos ampliados ou com o auxílio de potentes recursos ópticos.

Faster

TRANSTORNO DE DÉFICIT DE ATENÇÃO E HIPERATIVIDADE

Desde pequeno já é inquieto. Em casa, corre daqui para lá o dia todo, sem que nada o detenha, nem sequer o perigo. Tira brinquedos de seu lugar, esparrama todos eles pelo chão e, quase sem usa-los, pega outros e outros, sem deter-se em nenhum. Interrompe permanentemente os adultos e as outras crianças, respondendo impulsivamente e de forma exagerada àqueles que o molestam. Seus companheiros de escola o evitam, mesmo assim ele sempre termina chamando-os para pedir-lhes ajuda nas lições que não consegue copiar a tempo.

Essa criança sempre perde os objetos, é desordenado, tendo que cobrá-lo o tempo todo, não só para que complete as tarefas, mas também porque, distraído, se esquece de que é hora de almoçar, de jantar ou de banhar-se.

Quando começa fazer alguma coisa, se esquece de terminar, para na metade. Quando vai a algum lugar para no caminho, se detém para falar com alguém, para entreter-se numa brincadeira, com algum animal ou passarinho que passa voando.

Tal criança pode ser portadora de Transtorno de Déficit de Atenção por Hiperatividade (TDAH). Trata-se de um dos transtornos mentais mais freqüentes nas crianças em idade escolar, atingindo 3 a 5% delas. Apesar disto, o TDAH continua sendo um dos transtornos menos conhecidos por profissionais da área da educação e mesmo entre os profissionais de saúde. Há ainda muita desinformação sobre esse problema.

O desconhecimento desse quadro freqüentemente acaba levando à demora no diagnóstico e no tratamento dos portadores do TDAH, os quais acabam sofrendo por vários anos sem saber que a sua situação pode ser (facilmente) tratada.

Na realidade, determinar qual o nível de atividade normal de uma criança é um assunto polêmico. A maioria dos pais tem uma certa expectativa em relação ao comportamento de seus filhos e, normalmente, esta expectativa inclui um certo grau agitação, bagunça e desobediência, características que são aceitas como indicativos de saúde e vivacidade infantil.

Porém, algumas vezes podemos estar diante de um quadro de Hiperatividade Infantil, que foge da simples questão de comportamento. É um transtorno que vive a desafiar a teimosia dos avós, os quais continuam achando que "crianças são assim mesmo" (eles não vivem 24h por dia com essas crianças), ou que os pais delas também eram assim quando crianças, ou que esses pais de hoje em dia não têm paciência.

Não. Decididamente não se trata de crianças que têm energia demais, como dizem alguns psicólogos mal informados, elas têm uma doença perfeitamente conhecida pela medicina. A Hiperatividade, mais precisamente ao Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH), não é um problema neuropsiquiátrico que dá apenas nos filhos dos outros. O TDAH não tratado pode ser responsável por enorme frustração dos pai. Uma das angústias experimentadas por eles é que os pacientes diagnosticados com TDAH são freqüentemente rotulados de "problemáticos", "desmotivados", "avoados", "malcriados", "indisciplinados", "irresponsáveis" ou, até mesmo, "pouco inteligentes".

Devido à série de problemas psicológicos, sociais, educacionais e até mesmo criminais que pode ocorrer como conseqüência do não tratamento do TDAH, é muito importante que os profissionais da área de saúde mental e educação, além das famílias, estejam pelo menos informados sobre a existência do TDAH e os seus principais sintomas.

As crianças portadoras de TDAH ultrapassam a festiva barreira das travessuras engraçadinhas, deixam de ser adoráveis diabinhos e se transformam em um verdadeiro transtorno na vida dos pais, professores e todos que estiverem a sua volta. Elas parecem ignorar as regras de convívio social e, devido ao incômodo que causam, acabam sendo consideradas de má índole, caráter ou coisa parecida. No entanto, é preciso deixar claro que as crianças hiperativas não são, de forma nenhuma, más. Além disso, elas não se convencem facilmente e não conseguem se concentrar na argumentação lógica dos pais já que essas crianças têm extrema dificuldade em sentar e dialogar.

Por outro lado, ainda é comum encontrar entre leigos, a noção de que a criança hiperativa seja apenas malcriada, ou mal educada pelos pais. Este tipo de acusação freqüentemente resulta em sensação de fracasso pelos pais. Por isso, é muito importante que os profissionais estejam preparados para suportar e desfazer este mito.

Como e Porque o TDAH

Devido às dificuldades culturais para esse diagnóstico, principalmente devido ao fato da cultura não acreditar que crianças possam ter algum problema emocional, por muito tempo se duvidou que existisse um transtorno com as características do TDAH. Quando a medicina detectou que, de fato, crianças com esse tipo de problema pudessem ter um diagnóstico clínico, este conjunto de sintomas ganhou o nome de Disfunção Cerebral Mínima.

Quadro Clínico do TDAH

O Transtorno de Déficit de Atenção é caracterizado primariamente por:

1. Dificuldade de atenção e concentração, característica que se pode estar presente desde os primeiros anos de vida do paciente.
2. A criança (ou adulto quando for o caso) tende a se mostrar "desligada", tem dificuldade de se organizar e, muitas vezes, comete erros em suas tarefas devido à desatenção. Estas características tendem a ser mais notadas por pessoas que convivem com o paciente.
3. Constantemente esses pacientes esquecem informações, compromissos, datas, tarefas, etc...
4. Costumam perder ou não se lembrar onde colocaram suas coisas.
5. Têm dificuldades para seguir regras, normas e instruções que lhe são dadas.
6. Tem aversão à tarefas que requerem muita concentração e atenção, como lições de casa e tarefas escolares.

Em cerca de metade dos casos pode ainda apresentar hiperatividade, como movimento incessante de mãos e pés, dificuldade de permanecer sentado ou dentro da sala de aula fala muito, se mexe muito e tem dificuldade em realizar qualquer tarefa de maneira quieta e recatada.
Em alguns casos, pode acontecer também a impulsividade caracterizada pela incapacidade de esperar a sua vez, interrompendo ou cortando outras pessoas durante uma conversa e também pelo impulso de falar as respostas antes que as perguntas sejam terminadas.

Critérios Diagnósticos para Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade

A. Ou (1) ou (2)
1) seis (ou mais) dos seguintes sintomas de desatenção persistiram por pelo menos 6 meses, em grau mal-adaptativo e inconsistente com o nível de desenvolvimento:
Desatenção:
(a) freqüentemente deixa de prestar atenção a detalhes ou comete erros por descuido em atividades escolares, de trabalho ou outras
(b) com freqüência tem dificuldades para manter a atenção em tarefas ou atividades lúdicas
(c) com freqüência parece não escutar quando lhe dirigem a palavra
(d) com freqüência não segue instruções e não termina seus deveres escolares, tarefas domésticas ou deveres profissionais (não devido a comportamento de oposição ou incapacidade de compreender instruções)
(e) com freqüência tem dificuldade para organizar tarefas e atividades
(f) com freqüência evita, antipatiza ou reluta a envolver-se em tarefas que exijam esforço mental constante (como tarefas escolares ou deveres de casa)
(g) com freqüência perde coisas necessárias para tarefas ou atividades (por ex., brinquedos, tarefas escolares, lápis, livros ou outros materiais)
(h) é facilmente distraído por estímulos alheios à tarefa
(i) com freqüência apresenta esquecimento em atividades diárias
(2) seis (ou mais) dos seguintes sintomas de hiperatividade persistiram por pelo menos 6 meses, em grau mal-adaptativo e inconsistente com o nível de desenvolvimento:
Hiperatividade:
(a) freqüentemente agita as mãos ou os pés ou se remexe na cadeira
(b) freqüentemente abandona sua cadeira em sala de aula ou outras situações nas quais se espera que permaneça sentado
(c) freqüentemente corre ou escala em demasia, em situações nas quais isto é inapropriado (em adolescentes e adultos, pode estar limitado a sensações subjetivas de inquietação)
(d) com freqüência tem dificuldade para brincar ou se envolver silenciosamente em atividades de lazer
(e) está freqüentemente "a mil" ou muitas vezes age como se estivesse "a todo vapor"
(f) freqüentemente fala em demasia
Impulsividade:
(g) freqüentemente dá respostas precipitadas antes de as perguntas terem sido completadas
(h) com freqüência tem dificuldade para aguardar sua vez
(i) freqüentemente interrompe ou se mete em assuntos de outros (por ex., intromete-se em conversas ou brincadeiras)
B. Alguns sintomas de hiperatividade-impulsividade ou desatenção que causaram prejuízo estavam presentes antes dos 7 anos de idade.
C. Algum prejuízo causado pelos sintomas está presente em dois ou mais contextos (por ex., na escola [ou trabalho] e em casa).
D. Deve haver claras evidências de prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social, acadêmico ou ocupacional.
E. Os sintomas não ocorrem exclusivamente durante o curso de um Transtorno Invasivo do Desenvolvimento, Esquizofrenia ou outro Transtorno Psicótico e não são melhor explicados por outro transtorno mental (por ex., Transtorno do Humor, Transtorno de Ansiedade, Transtorno Dissociativo ou um Transtorno da Personalidade).
Codificar com base no tipo:
F90.0 - 314.01 Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade, Tipo Combinado: se tanto o Critério A1 quanto o Critério A2 são satisfeitos durante os últimos 6 meses.
F98.8 - 314.00 Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade, Tipo Predominantemente Desatento: Se o Critério A1 é satisfeito, mas o Critério A2 não é satisfeito durante os últimos 6 meses.
F90.0 - 314.01 Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade, Tipo Predominantemente Hiperativo-Impulsivo: Se o Critério A2 é satisfeito, mas o Critério A1 não é satisfeito durante os últimos 6 meses.
Nota para a codificação: Para indivíduos (em especial adolescentes e adultos) que atualmente apresentam sintomas que não mais satisfazem todos os critérios, especificar "Em Remissão Parcial".

O diagnóstico de TDAH pode ser difícil, pois os sintomas demonstrados pelos pacientes podem ocorrer não só devido ao TDAH, como também a uma série de problemas neurológicos, psiquiátricos, psicológicos e sociais. Entre estes distúrbios neuropsiquiátricos podemos mencionar a Síndrome de Tourette, Epilepsias, transtornos de humor ou ansiedade, transtornos de personalidade, retardo mental, ambiente estressante, problemas familiares, etc...

Normalmente o diagnóstico começa pela eliminação outras patologias ou problemas sócio/ambientais, possivelmente causadoras dos sintomas. Além disso, os sintomas devem, obrigatoriamente, trazer algum tipo de dificuldade na realização de tarefas ou devem causar algum tipo de impedimento para a realização de tarefas.

A idade e a forma do surgimento dos sintomas também são importantes, devendo ser investigados, já que no TDAH, a maioria dos sintomas está presente na vida da pessoa há muito tempo, normalmente desde a infância. Portanto, por se tratar de um transtorno de natureza crônica e atrelado à constituição da pessoa, os sintomas de dificuldade de atenção/concentração ou hiperatividade semelhantes ao TDAH mas que apareçam de repente, de uma hora para outra, tem uma grande possibilidade de NÃO serem TDAH.

Para que se considere um TDAH, os sintomas devem se manifestar em vários ambientes (escola, casa, viagens, etc..). Os sintomas que só aparecem em um ambiente, como por exemplo, só em casa, só na escola, só quando sai de casa... etc., devem ser investigados com mais cuidado, para se verificar se não são de origem psicológica.

A criança com TDAH deve aparentar uma inteligência normal. Trabalhos escolares e testes de inteligências tendem a produzir "falsos positivos" para retardo mental em crianças com TDAH, devido à dependência destas atividades na atenção da criança.

Em casos onde há dúvidas sobre o diagnóstico de TDAH, pode ser interessante o uso de alguma experiência com medicamentos, somado ao uso de observações comportamentais e testes de inteligência. Neste caso a criança é testada e observada anteriormente, medicada e depois de 6 a 8 semanas, ela é novamente observada e testada, verificando se houve ou não mudança nos sintomas. Na maior parte dos casos de TDAH, há um aumento significativo na pontuação do teste de inteligência e uma diminuição dos sintomas observados.

Qual é a diferença entre a inquietude habitual das crianças normais e aquela que apresentam as crianças com síndrome de hiperatividade?

Todos as crianças são desatentos e impulsivos e exibem altos níveis de energia de vez em quando. No caso de TDAH, esta conduta se manifesta quase todo o tempo. Quando a criança exibe a conduta descrita hiperativa, típica do TDAH, ainda que o faça de forma consistente, não se deve chegar à conclusão errônea de que a criança tem esta desordem. Até que não se complete uma avaliação apropriada, só se pode supor que a criança tenha uma hipercinesia. Além disso os critérios diagnósticos necessários mudam com a idade.

Como se origina o TDAH?

Muitos pais se perguntam, que fizemos de errado para que isso acontecesse?
Cada vez ha mais evidencia que o TDAH não se origina de um problema ambiental ou da relação familiar, senão que tem bases neurobiológicas, ou seja, provavelmente se transmite de forma genética e se dá através de um desequilíbrio das substâncias químicas do cérebro ou de neurotransmissores que regulam a conduta.

Esse desequilíbrio bioquímico impede essas crianças de enfocar a atenção numa determinada tarefa, prestando igual atenção a todos os estímulos do ambiente, inclusive naqueles que não são úteis, portanto, não podendo manter a concentração naquilo que se está resolvendo.

É como se estivéssemos numa casa cheia de gente, falamos com uma pessoa, mas não podemos deixar de ouvir as conversas de todos os outros, além dos outros sons, as luzes e tudo o que se move. Também não está provado que a hiperatividade e o déficit de atenção sejam produzidos por assistir demasiadamente a TV, consumir determinados alimentos como açúcares, nem por problemas familiares. Sabe-se que as crianças com TDAH têm mais freqüentemente antecedentes de mães que fumavam muito durante a gravidez, ou consumiam álcool, drogas ou outros tóxicos.

Atualmente, as pesquisas sobre o TDAH sugerem haver um fator genético, juntamente com algum tipo de influência ambiental para que esse transtorno se desenvolva. O fator genético é cogitado devido à grande concordância que existe entre gêmeos homozigóticos com o TDAH, mesmo quando submetidos à ambientes diferentes. Mas, apesar disso, até o momento não se sabe quais seria os genes envolvidos neste problema.

Outro fato que parece sustentar esta hipótese é que pacientes com TDAH tendem a vir de famílias com alguma desestruturação ou que contenham algum histórico de problemas psiquiátricos. Do ponto de vista neuropsicológico, parece haver uma certa concordância de que o Locus Ceruleus, o Córtex Pré-Frontal, o Tálamo e o Córtex Parietal estariam relacionados ao TDAH. Há ainda alguma idéia sobre possíveis alterações na estrutura cerebral, especialmente do lobo frontal direito e parte anterior do corpo caloso, em pacientes com TDAH, porém os achados até o presente momento não permitem uma conclusão sobre esta hipótese.

Também se cogita sobre alguma implicação dos neurotransmissores do grupo das catecolaminas, como por exemplo a Dopamina e Noradrenalina nesse transtorno. Essa hipótese se reforça na medida em que a medicação utilizada para o tratamento do TDAH funciona principalmente com estes neurotransmissores.

Como se realiza o diagnóstico?

Muitas vezes os professores são os primeiros a detectar o problema, já que podem comparar a conduta entre crianças da mesma idade. Quando se suspeita que a criança possa estar sofrendo deste transtorno, deve-se realizar uma consulta com um profissional especializado. Existem escalas, como a Escala de Conners, amplamente utilizadas como escore de suspeita, com versões validadas em populações latinas.

Qual é o tratamento?

Sabe-se que só o tratamento que combine três aspectos pode ser efetivo em longo prazo. O plano terapêutico se baseia fundamentalmente em três premissas:

1. Adequação das opções educativas
Existem varias técnicas para melhorar a aprendizagem, mas fundamentalmente mencionaremos as seguintes:
· Um ambiente muito bem estruturado ajuda a criança a ordenar-se.
· Favorecer ambientes onde tenha a menor distração possível.
· Supervisionar pessoalmente as tarefas.
· Estabelecer um tempo extra e fixo para que copie seu trabalho, lembrando que quando o tempo se esgotar deve parar e não deixar passar do limite.
· Fracionar as tarefas em intervalos curtos de tempo, com descansos entre uma e outra.
· Usar ajudas visuais como imagens em livros, em quadros, ou favorecer a aprendizagem por computador, para manter-lhe a atenção.
· Ser positivo e gratificante com cada sucesso cotidiano por menor que seja, para estimular o esforço em manter a atenção e reduzir o estado de frustração e cansaço.
· Usar métodos que permitam o autocontrole, como cronogramas, agendas, listas.

2. Psicoterapia
Atualmente se tem provado maior efetividade com o uso de terapias do tipo cognitivo- comportamental e com o apoio à família para restabelecer e conservar um vínculo adequado.

3. Tratamento farmacológico

Os fármacos chamados psicoestimulantes, como por exemplo o metilfenidato (Ritalina®) tem permitido, junto com a psicoterapia, melhorar o prognóstico e a qualidade de vida dessas crianças. O médico especialista pode utilizar outras medicações, como por exemplo, os antidepressivos. Devem realizar-se controles periódicos, valorizando entre outros, o apetite, o crescimento e o sono, que são os problemas mais freqüentes que se associam ao uso de esses medicamentos.
É natural que exista certa preocupação por parte dos pais em usar os fármacos por tanto tempo mas, devem sempre ser avaliados os riscos e benefícios do tratamento, juntamente com a qualidade social e escolar da criança.

Há algum outro tratamento?

Existem múltiplos tratamentos "alternativos" que não deram resultados cientificamente comprovados, e se baseiam em experiências muito esdrúxulas:
· Biofeedback
· Megavitaminas
· Dietas restringidas
· Tratamentos antialérgicos
· Tratamentos antroposóficos
· Tratamentos para o ouvido interno
· Tratamentos para infecções intestinais
· Quiropraxia
· Treinamento visual
· Cromoterapia
· Florais de Bach
· Esportes para "gastar energias"
· "Uma senhora" que mexe com aura ou coisas assim
· Uma "outra senhora" que faz algum "passe"

Até não ter comprovação científica, submeter as crianças a esses experimentos pode causa perdas irreparáveis de tempo e de esperanças da família, além de prejudicar significativamente o desenvolvimento da criança. Sabe-se que a hiperatividade melhora com o tempo e que seus sintomas mudam com a idade, mas pode persistir na fase adulta.

psiq webe G.J.Ballone

Deficiência Mental Síndrome de Prader-Willi

A Síndrome de Prader-Willi é um defeito que pode afetar as crianças independentemente do sexo, raça ou condição social, de natureza genética e que inclui baixa estatura, retardo mental ou transtornos de aprendizagem, desenvolvimento sexual incompleto, problemas de comportamento característicos, baixo tono muscular e uma necessidade involuntária de comer constantemente, a qual, unida a uma necessidade de calorias reduzida, leva invariavelmente à obesidade.

Essa Síndrome deve seu nome aos doutores A. Prader, H. Willi e A. Labhart que, em 1956, descreveram pela primeira vez suas características. Acredita-se que haja um bebê com a síndrome para cada 10.000-15.000 nascimentos.

Causa

Mesmo estando a Síndrome de Prader-Willi associada a uma anomalia no cromossomo 15 (em 70% dos portadores), ainda não está pode ser considerada como uma condição absolutamente hereditária. Ates disso, é preferível considerá-la um defeito genético espontâneo que se dá durante algum momento da concepção.

Assim sendo, a pessoa nasce com a síndrome, a qual acompanha seus portadores durante toda a vida. Ate hoje não se tem descoberto a causa que a origina, nem as possibilidades de cura.

Estudos com DNA têm demonstrado que na Síndrome de Prader-Willi o cromossomo 15 aberrante é sempre, de origem paterna, sugerindo que a presença do gene/genes do cromossomo paterno é necessária para evitar a síndrome. O risco de repetição numa mesma família e baixo, menos que 0,1%. Quase invariavelmente só tem um membro de a família afetado, e os irmãos e irmãs também não transmitem a doença.

Basicamente um terço das pessoas com Síndrome de Prader-Willi têm uma falta de uma pequena parte de um membro da par do cromossomo número 15 - o qual se herda do pai. Essa alteração cromossômica deve comprometer o funcionamento do hipotálamo, e o hipotálamo defeituoso resulta nos sintomas da síndrome.

Outra parte desses pacientes tem uma perda total da contribuição do pai, perdendo todo cromossomo 15, e tendo em seu lugar duas copias do cromossomo 15 da mãe. Por razões ainda desconhecidas, os genes desta região do cromossomo 15 da mãe não têm expressão funcional.

Sintomas

O quadro clínico da Síndrome de Prader-Willi varia de paciente a paciente e mesmo de acordo com a idade. No período neonatal encontramos, usualmente, severa hipotonia muscular, baixo peso e pequena estatura. Devidas às dificuldades em sugar e deglutir, são muito comuns dificuldades alimentares nesta fase da vida.

Essa hipotonia persiste como sintoma evidente durante toda a infância. O diagnóstico da síndrome pode ser difícil até os 2 anos, quando então surge a hiperfagia e obesidade, facilitando o esclarecimento da natureza da doença.

A maioria dos portadores tem (não necessariamente todos) os seguintes sintomas; Hipotonia infantil, que melhora com a idade, chegando a caminhar até os 2 anos.

Apresentam problemas de aprendizagem e dificuldade para pensamentos e conceitos abstratos. A Síndrome de Prader-Willi é responsável por cerca de 1% dos casos de retardo mental (Bray e colaboradores, 1983, Zellweger e Soyer, 1979).

O comprometimento intelectual pode assumir na criança pequena um quadro de retardo no desenvolvimento. O QI em pacientes mais velhos varia muito, porém, freqüentemente está em torno dos 60. Alguns pacientes apresentam inteligência limítrofe (subnormais) ou em faixas borderline da normalidade mas, de regra, todos apresentam dificuldades de aprendizagem.

Obesidade

Síndrome de Prader-Willi é uma das condições clínicas genéticas mais comuns de obesidade. Os problemas de alimentação associados à Síndrome de Prader-Willi começam desde o nascimento mas são diferentes conforme a idade. Os recém nascidos com Síndrome de Prader-Willi têm sido tipicamente descritos como acomodados e são incapazes de sugar suficientemente bem quando mamam, devido a seu baixo tônus muscular (hipotonia).

Uma vez diagnosticados, podem ser alimentados através de sonda gástrica durante vários meses depois do nascimento, ate que melhore o controle muscular. Nos anos seguintes, normalmente na idade pré-escolar, as crianças com Síndrome de Prader-Willi desenvolvem um interesse crescente pela comida e ganham peso com rapidez e excessivamente. Esse apetite insaciável e a obsessão pela comida, provocam obesidade entre os 2 e 6 anos se não se controla a ingestão de calorias.

O excesso de apetite nas pessoas com Síndrome de Prader-Willi deve-se, muito possivelmente, à alteração na região do cérebro que regula a fome e a saciedade (o hipotálamo). Estas pessoas não podem se saciam com pouca comida, de modo que experimentam sempre uma certa urgência por comer.

Agravando o problema da obesidade, os pacientes com Síndrome de Prader-Willi necessitam consideravelmente menos calorias que as pessoas normais. E, muito provavelmente, será essa obesidade a causa principal das doenças que levam à morte neste transtorno. Tanto quanto na população geral, a obesidade na Síndrome de Prader-Willi pode provoca hipertensão, dificuldades respiratórias, diabetes e outros problemas graves.

Infelizmente nenhum moderador do apetite, anorexígeno ou estimulador da saciedade tem funcionado com consistência na Síndrome de Prader-Willi. Uma das únicas alternativas à obesidade, para a maioria dos pacientes, é manter uma dieta com muito baixos teores de calorias durante toda sua vida e, se possível, reduzir ao máximo o acesso deles à comida.

Desenvolvimento físico e sexual

Os meninos com Síndrome de Prader-Willi têm os genitais pouco desenvolvidos (hipogonadismo e micropênis) e testículos podem não ter descido à bolsa escrotal (criptorquidia). As meninas também têm um desenvolvimento sexual muito acanhado juntamente com alterações da menstruação.

O hipogonadismo varia de acordo com o sexo do paciente. Nos homens encontramos uma redução no tamanho do pênis e testículos. No paciente após a adolescência a virilização é incompleta, podendo responder bem ao tratamento hormonal com testosterona. Nas mulheres, podemos observar redução no tamanho dos pequenos lábios e do clitóris. Tratamento com estrógenos após a adolescência tem sido utilizado.

Via de regra esses pacientes têm um padrão de crescimento que parece ser típico. A maioria tem baixa estatura para a idade e para a tendência da família de origem. As mãos e os pés podem ser pequenos para a estatura, os dedos da mão têm forma de cone.

No nascimento há desaceleração do crescimento que persiste durante os primeiros meses de vida, um ganho mais ou menos estável durante a infância e uma lentificação na adolescência. A estatura média é de 147cm nas mulheres e 155cm nos homens com a síndrome.

Apesar dessas observações estaturais, têm sido documentados alguns casos com altura normal ou mesmo acima da média, de tal modo que estes dados não devem, por si só, alterar o diagnóstico. A baixa estatura pode ser conseqüência à deficiência no hormônio do crescimento observado na Síndrome de Prader-Willi (Costeff e colaboradores, 1990). Nesses casos o tratamento hormonal também pode ter bons resultados.

Conduta

Os problemas de conduta que se incrementam com a idade seriam, predominantemente, de irritabilidade, alguns episódios violentos, hiperatividade, sonolência e o hábito de mexer em feridas cutâneas. A irritabilidade se manifesta mais comumente quando os pacientes tentam de maneira extrema obter comida. Mesmo assim, de um modo geral, o caráter dos pacientes com Síndrome de Prader-Willi é amigável e sociável.

As pessoas com Síndrome de Prader-Willi podem realizar muitas atividades que as pessoas "normais" fazem, assim como desfrutar das atividades da comunidade, obter trabalho e, inclusive, viver fora de a casa paterna. Mas mesmo com essa relativa autonomia elas necessitam muita ajuda. Os pacientes podem apresentar automutilação, causando o aumento de pequenas lesões cutâneas sem que a dor seja sentida em sua plenitude.

Os escolares com Síndrome de Prader-Willi provavelmente necessitam apoios educativos, serviços relacionados como fisioterapia e terapias ocupacionais. Na comunidade, no trabalho e no lar, os adolescentes e adultos portadores dessa síndrome necessitam assistência especial para aprender, para adquirir responsabilidades e para ter boa relação com os demais.

De modo geral, as pessoas com Síndrome de Prader-Willi necessitam supervisão de a comida continuadamente. Como adultos, a maioria das pessoas portadoras funciona bem, principalmente em grupos especiais para pessoas com esses problemas.
No passado muitas pessoas com Síndrome de Prader-Willi morriam na adolescência ou no início da idade adulta. Atualmente, com a prevenção da obesidade pode-se esperar que a pessoa com Síndrome de Prader-Willi tenha uma expectativa de vida normal.

Condições associadas

A Síndrome de Prader-Willi pode vir acompanhada, em mais de 50% dos casos, de problemas visuais, tais como estrabismo, nistagmo, miopia e hipopigmentação. A alteração na pigmentação faz com que a cor da pele e dos cabelos sejam mais claros do que seria de se esperar pelas características familiares. Esse fenômeno se observa em cerca de 50% dos pacientes.

Problemas dentários também podem estar associados, assim como da fala. Há visível atraso no desenvolvimento da linguagem nos pacientes com Síndrome de Prader-Willi, juntamente com problemas de dicção. Também se observa comorbidade com transtornos respiratórios ou apnéia do sono, escoliose e diabetes.

Manifestações convulsivas e escoliose também podem ser freqüentemente encontradas. Podem estar presentes, também, diabete, hipermobilidade articular, convulsões, clinodactilia, sindactilia e outros sinais menos comuns.

Algumas características faciais são encontradas com freqüência em pacientes com Síndrome de Prader-Willi. A maioria tem uma redução no diâmetro bi-frontral, olhos amendoados, boca pequena com o lábio superior fino e inclinação para baixo dos cantos da boca. O crânio é, em geral, dolicocéfalo.

Diagnóstico

Apesar dos recentes avanços da genética molecular, ainda não se dispõe de um marcador biológico que possa ser usado como fator de diagnóstico em todos os casos de Síndrome de Prader-Willi. Portanto, o diagnóstico desta síndrome continua sendo eminentemente clínico.

Como quadro clínico da Síndrome de Prader-Willi se altera com o passar dos anos, os lactentes e crianças pequenas terão menos sintomas que as crianças mais velhas e os adultos.

Levando-se em conta esse fato, o valor atribuído à pontuação varia de acordo com a faixa etária, sendo que, em crianças com menos de três anos de idade, cinco pontos são suficientes para um diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi, sendo que quatro destes pontos deverão pertencer à categoria de Maiores para possibilitar o diagnóstico. A maioria dos critérios Maiores para a Síndrome de Prader-Willi se aplica a todas as crianças mais velhas e aos adultos. Por isso recomenda-se a observância dos critérios abaixo para o diagnóstico da Síndrome de Prader-Willi (Referência).

Critérios Maiores de Diagnósticos para a Síndrome de Prader-Willi

1. hipotonia no período neonatal e infância com sucção comprometida e que melhora com a idade;

2. problemas com alimentação na infância, com a necessidade de utilização de técnicas especiais destinadas a melhora e pequeno ganho de peso;

3. ganho de peso muito rápido ou excessivo após os 12 meses e antes dos seis anos de idade com obesidade na ausência de algum tipo de intervenção;

4. características faciais com dolicocefalia, face estreita com diminuição do diâmetro bifrontral, olhos amendoados, boca parecendo pequena com lábio superior fino e cantos da boca inclinados para baixo (necessária a presença de, pelo menos, três);

5. hipogonadismo, com qualquer das seguintes características, dependendo da idade;

(a) hipoplasia genital (menino:hipoplasia escrotal, criptorquidia, testículos e/ou pênis pequenos; menina: ausência ou hipoplasia acentuada dos pequenos lábios e/ou clitóris);

(b) maturação gonadal retardada ou incompleta com retardo nos sinais pubertários (na ausência de intervenção) após 16 anos de idade (meninos: gônadas pequenas, poucos pelos no corpo e face, falta de mudança na voz; menina: amenorréia/oligomenorréia após os 16 anos).

6. retardo global no desenvolvimento em crianças com menos de seis anos de idade, retardo mental leve ou moderado ou problemas de aprendizagem escolar em crianças mais velhas;

7. hiperfagia, roubo de comida, obsessão por comida;

8. deleção 5q11-13 ou outras anormalidades citogenéticas/moleculares na região cromossômica da síndrome de Prader-Willi, inclusive dissomia materna.



Critérios Menores de Diagnósticos para a Síndrome de Prader-Willi

1. diminuição dos movimentos fetais, letargia ou choro débil na infância, melhorando com a idade;

2. problemas comportamentais características: crises de birra, crises de violência e comportamentos obsessivos/compulsivos; tendência a discussões, atitudes oposicionais, rigidez, manipuladores, possessivos e teimosos, perseverante, tendência para o roubo e mentiras (cinco ou mais destes sintomas devem estar presentes);

3. distúrbios do sono ou apnéia do sono;

4. baixa estatura em torno dos 15 anos de idade (na ausência da administração do hormônio do crescimento);

5. hipopigmentação - pele e cabelos claros;

6. mãos e ou pés pequenos para altura;

7. mãos estreitas com bordos ulnares retificados;

8. anormalidades oculares (esotropia, miopia);

9. saliva espessa e viscosa com a formação de crostras nos cantos da boca;

10. defeitos fono-articulatórios;

11. descarnar, machucar a pele.





Critérios de Suporte para Diagnósticos para a Síndrome de Prader-Willi

1. elevado limiar para a dor.

2. tendência diminuída para vomitar.

3. instabilidade térmica na infância ou sensibilidade para a temperatura alterada em crianças mais velhas e adultas;

4. escoliose e/ou cifose.

5. adrenarca precoce.

6. osteoporose.

7. habilidade muito grande para quebra-cabeça.

8. estudos neuromusculares normais.

psiq webe G.J.Ballone