quarta-feira, 5 de agosto de 2009

Deficiência Mental Síndrome de Angelman




A Síndrome de Angelman, relatada pela primeira vez em 1965 pelo neurologista britânico com o mesmo nome, é um distúrbio neurológico que também causa Retardo Mental, alterações do comportamento e algumas características físicas próprias. Essa síndrome foi quando um descreveu 3 crianças com este quadro.

Mais tarde, em 1987, observou-se a alteração genética dessa síndrome, presente na maioria dos casos, representada pela falta de uma pequena porção (deleção) do cromossomo 15. Estima-se, atualmente, que uma em cada quinze ou vinte mil crianças são afetadas por esta doença.

A Síndrome de Alageman é uma doença genética pouco divulgada. Esse desconhecimento compromete substancialmente o diagnóstico por parte dos profissionais da saúde infantil e mesmo da neuro-psiquiatria.

Os portadores de SA apresentam, com freqüência, sintomas comuns aos Transtornos Invasivos do Desenvolvimento, além de retardo mental de nível grave, sintomas autísticos, comprometimento ou ausência da fala , epilepsia e retardo psicomotor .

Diagnóstico

O diagnóstico é em geral estabelecido pelo geneticista através do exame genético, ou pelo neurologista, baseado em elementos clínicos. Um dos elementos clínicos mais expressivos é o retardo no desenvolvimento neuromotor, juntamente com a ocorrência de crises convulsivas e a presença de características físicas peculiares.

Nas crianças que já andam, o que chama atenção são os movimentos trêmulos e imprecisos, o andar desequilibrado, com as pernas abertas e com os bracinhos afastados do corpo. Abrir os bracinhos pode ser uma tentativa do paciente em melhorar seu equilíbrio.

O comportamento no paciente com Síndrome de Angelman se caracteriza por expansividade e riso fácil e freqüente. A comunicação é bastante prejudicada em virtude da capacidade reduzida da expressão pela fala. A Síndrome de Angelman pode ser confundida com Deficiência Mental de causa indeterminada, Autismo Infantil ou Paralisia Cerebral.

No recém-nascido o diagnóstico é dificultado porque os portadores dessa síndrome não apresentam as características faciais próprias. Assim sendo, o diagnóstico geralmente só é feito a partir dos primeiros anos.

O peso e a estatura dessas crianças são geralmente normais no período pré-natal, assim como também no pós-natal precoce. Também não são comuns ocorrências de malformações. Logo, entretanto, começam a surgir relatos de dificuldades na alimentação do bebê, e alguns deles nem sequer demonstram interesse para a alimentação.

Ainda na esfera da alimentação, é muito comum que essas crianças regurgitem, fato que leva os pediatras a suspeitarem apenas de um refluxo gastro-esofágico.

Na idade próxima a um ano torna-se característica a hipotonia muscular e o atraso neuromotor, fazendo com que essas crianças não consigam se sentar sem apoio. Começa a ser percebida, dos 6 aos 12 meses, uma evidente diminuição do crescimento craniano. De 30 a 50% dos pacientes o estrabismo é um dos poucos sinais presentes antes da idade de 1 ano.
"Foi o Dr. Harry Angelman quem descreveu o quadro clínico pela primeira vez em 1965. Os sintomas comuns das três crianças eram: andar desajeitado, risadas freqüentes, convulsões e perímetro cefálico pequeno (microcefalia) e achatamento occiptal (braquicefalia).

O autor, inicialmente denominou esta Síndrome de "Happy Puppet" (boneca alegre) nome que hoje está em desuso por ser inadequado para descrever esta síndrome. Este nome foi conseqüência da presença de risos e mesmo gargalhadas que são características dessas crianças.

Mais que vinte anos separam a descrição clínica da descoberta de uma relação com a etiologia genética, que se deu em 1988. Neste trabalho, o autor descreveu a associação, em alguns pacientes, do quadro de Sínd. de Angelman (SA), com uma deleção intersticial (perda de pequena parte) do braço longo "q", na região entre 11 e 13 do cromossomo de número 15. Com estudos citogenéticos mais modernos se detecta esta deleção na maioria dos pacientes afetados por esta Síndrome. Hoje admite-se que a ausência desta região do cromossomo 15 proveniente da mãe, é a responsável pela presença do quadro clínico." Texto retirado da página Dr. Walter Camargos Jr. Veja a página toda.


O diagnóstico definitivo é, em geral, estabelecido por geneticista ou neurologista experiente, e se baseia tanto nos elementos clínicos (supra citados), na ocorrência de crises convulsivas e a presença de características cromossômicas peculiares.

O eletrencefalograma (EEG) nesta doença pode mostrar alterações fortemente sugestivas. Já os exames de imagem do crânio, como a Tomografia Computadorizada e a Ressonância Magnética, costumam ser normais ou apresentam apenas alterações pouco específicas, contribuindo muito pouco para o diagnóstico.

Por outro lado, os exames genéticos são muito importantes, podendo ser confirmada a existência de deficiência em um dos cromossomos 15 em aproximadamente 80% dos casos, ficando os outros 20% dos casos, com o diagnóstico baseado apenas em dados clínicos.

psiq webe G.J.Ballone

2 comentários:

luana r. longo disse...

oi !.. meu nome é luana,tenho 17 anos,e nao tenho nenhum tipo de deficiencia, ontem presenciei um homem deficiente atravessar a rua e cair no chao entre o asfalto e a guia por se desequilibrar, eu e minha mae estavamos passando na calçada oposta e corremos para ajuda-lo, era sabado e chovia muito , nao havia ninguem na rua alem de: eu, minha mae, ele e uma mulher , quando ajudamos ele a se levantar , perguntamos se estava tudo bem, e vimos um arranhado feio em seu braço perguntamos se precisava de um medico, ele respondeu que nao , que estava tudo bem ... e que aquele arranhado era de outro tombo .... perguntamos de novo se estava tudo bem .... ele agradeceu e respondeu que estava indo para a casa da avo que era logo em frente , eu e minha mae entao fomos embora , quando fiz a curva me dei conta de como o mundo é , sei que voce deve achar que eu estou imprecionada com o fato e que isso nao acontece e nao acontecerá só ontem... ,mais apos fazer a curva chorei pensando nas dificuldades pessoais dele de como é dificil simplesmente andar na calçada, assim como ele caiu na minha frente e fui ajudar , pensei que na real causa daquele arranhado no braço ninguem tenha o ajudado , simplesmente rido , pensei que se eu tenho vergonha logo desfarço e fico sem graça quando caio e me machuco e nao possuo dificuldades , imagine ele que tem suas dificuldades cai nao só uma mais varias vezes , e pessoas ruins olham com despreso e o humilham , me senti na pele dele e desde ontem nao consegui tirar ele da cabeça , e estou super desposta a fazer alguma coisa por alguem , quero mudar , quero tirar o preconceito RIDICULO das pessoas afinal ninguem nasce com algum tipo de dificuldade por que quer , assim como nao gostaria que me olhacem diferente pelo que sou , nunca gostaria que fizecem isso com alguem tbm, seja proximo ou nao , somos todos humanos , somos diferentes , e isso é normal ...por isso vou dedicar minha vida a isto .... chega de preconceito seja qual ele for ...e ao contrario do que alguns pensao , acho que voces sao muito fortes , queria possuir essa coragem almenos metade ja estaria feliz .... um grande abraço a todos voces e um enorme beijo ..... s2 ''

Marina disse...

Luana, boa noite!

Você se sentiu sensibilizada pela situação que vc acaba de nos contar, isso é importante!

Sempre existe uma forma, um acontecimento que nos impulsiona para iniciarmos nossa missão... Tê-la ao nosso lado, lutando por minimizar as dores do caminho, será um grande prazer!

Venha nos visitar, teremos imenso prazer em recebê-la!!!

Abraço,